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美国试管专家说，一二代试管婴儿技术在囊胚移植前只是对囊胚的形态进行了评估，无法确定胚胎的染色体结构和数目。而从遗传学角度来说，只有确定了囊胚的染色体健康才能确保成功率，所以在移植前，对囊胚进行遗传学筛查诊断非常有必要。
地中海贫血的遗传规律
其中，地中海贫血病筛查是孕前或产前检查中非常重要的一项检查，数据显示，地中海贫血的全球分布比较广、累积人群比较多、危害性比较大的一种遗传性疾病。此病主要由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链(β基因族或α基因族)合成缺失或不足所导致的贫血或病理状态。根据病情轻重的不同，分为轻型、中间型、重型3类。
专家介绍说，地中海贫血有亲代向子代传递的特点，且遗传概率也是非常大的。按照遗传学规律，地贫基因携带者与正常人结婚，生下的宝宝50%正常，50%是基因携带者;若夫妻双方为同类型的地贫基因携带者，他们的孩子1/2为基因携带者，1/4是中重度地贫患儿，只有1/4的几率生出健康宝宝。
美国试管婴儿PGS技术可以有效规避地贫吗?
虽然借助传统的地贫筛查手段，在一定程度上是可以预防和避免地贫患儿的出生，但还是存在一定的风险。那么，美国第三代试管婴儿技术可以有效规避吗?
该病呈常染色体隐性遗传，若夫妇双方均为携带者（突变杂合子），则双方有壹/肆概率出生中/重型地贫患儿，壹/肆概率出生正常个体，贰/肆概率出生杂合子（轻型患者）。
也就是说，一个夫妻双方均为地中海贫血的家庭，仅有贰伍%的几率出生健康的孩子，伍零%的几率生育轻型患者，有贰伍%的几率生育重型地贫患儿，很不幸，这个家庭，两次都遭遇了最坏的结果。
对于重度β地贫患者而言，造血干细胞移植是目前根治这一疾病的有效方法。
干细胞来源分为骨髓移植、外周血干细胞移植和脐血干细胞移植。其中，脐带血是指胎儿娩出断脐后最短时间从脐静脉中采集的血液，有免疫原性低、对配型要求低、取用方便等优势。
从贰零壹伍年开始，夫妻二人经亲属HLA配型及相关机构配型检索，均未找到合适供者。夫妻俩决定，再生育一个孩子，用第三个孩子的脐血干细胞，来拯救她的哥哥姐姐。
理论上，这对夫妇自然生育无患病风险且HLA配型成功的孩子，概率为叁/壹陆。通过试管婴儿的胚胎植入前遗传学诊断，可以提高成功的概率。
后面，夫妻经长效治疗后获得叁枚囊胚，其中贰枚为β地贫基因突变携带者，壹枚正常。而且，这枚正常胚胎与患病女儿HLA配型成功，可供移植。
国际表示借助第三代试管婴儿技术（胚胎植入前遗传学诊断技术），地中海贫血家庭不仅可以生育健康后代，还可用健康宝宝的脐带血，为患病的亲属进行造血干细胞移植。
不得不说，对于地中海贫血患者来说，第三代试管技术是目前**保证后代基因健康的有效手段。
不过基于国内的生殖中心已经存在供不应求的状态，再加上国内对使用第三代试管技术的要求颇多，越来越多的携带家族遗传疾病患者为了给后代一个健康的未来，纷纷选择前往海外试管就医。